Ортопед, генетик
Ахондроплазия
Ахондроплазия — генетическое заболевание, нарушающее рост хрящевой и костной ткани, наиболее частая причина низкорослости с непропорционально короткими конечностями. Интеллект при этом обычно сохранён. Связана с изменением в определённом гене.
Симптомы
- Низкий рост с короткими руками и ногами
- Относительно крупная голова, выступающий лоб
- Укорочение пальцев
- Изгиб поясницы (лордоз)
- Возможные проблемы с суставами и дыханием во сне
Диагностика
- Осмотр ортопеда и генетика
- Рентген костей скелета
- Генетическое тестирование
- Измерение пропорций тела
Лечение
- Наблюдение ортопеда и смежных специалистов
- Коррекция ортопедических проблем
- ЛФК, поддержание физической формы
- Психологическая и социальная поддержка
Профилактика
- Профилактики нет (генетическое заболевание)
- Медико-генетическое консультирование при планировании семьи
Вернуться к категории:
Ортопедия, травматология, ревматология