Педиатр
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз — группа редких наследственных болезней обмена веществ, при которых в организме накапливаются вещества, повреждающие органы и ткани. Проявляется с детства задержкой развития и поражением многих органов. Требует наблюдения специалистов.
Симптомы
- Задержка физического и психического развития
- Изменения черт лица и скелета
- Увеличение печени и селезёнки
- Нарушения зрения и слуха
- Тугоподвижность суставов
Диагностика
- Анализы мочи и крови
- Генетическое обследование
- Оценка работы органов
- Наблюдение генетика и специалистов
Лечение
- Заместительная ферментная терапия при некоторых формах
- Симптоматическое лечение
- Трансплантация костного мозга по показаниям
- Наблюдение специалистов
Профилактика
- Генетическое консультирование при планировании детей
- Пренатальная диагностика
- Раннее выявление и лечение
- Наблюдение
Вернуться к категории:
Терапия и общие заболевания